Причина гипотиреоза – снижение функции щитовидной железы: заболевание встречается у 1 из 5 тысяч младенцев. Если гипотиреоз не лечить, он может вызвать умственную отсталость. Лечение гормонами щитовидной железы тем эффективнее, чем раньше начато.
Фенилкетонурия. скрининг-тест определяет также фенилкетонурию – очень редкую болезнь, встречающуюся примерно у 1 из 15 тысяч новорожденных. Если ее не лечить, происходят церебральные нарушения. При раннем обнаружении и лечении специальной диетой ребенок развивается нормально.
Галактоземия. Среди определяемых скрининг-тестом болезней галактоземия – самая редкая, встречающаяся у 1 из 60 тысяч новорожденных. Она вызывается недостатком соответствующего фермента, в результате чего в крови ребенка накапливаются вредные вещества и повреждаются жизненно важные ткани.